Во время ежегодной встречи Американского общества по изучению глаукомы, доктор медицинских наук Джейни Ли Виггс изложила свой взгляд на два подхода использования генетических данных для исследования развития и лечения глаукомы, в зависимости от возраста развития заболевания.
«Если мы найдем гены, ответственные за развитие глаукомы и поймем, что белковые продукты этих генов делают в организме человека, мы сможем определить молекулярные события, приводящие к развитию заболевания»- говорит Виггс.
Ученый считает, что выявление генов, ответственных за развитие глаукомы, а также молекулярных событий, которые к нему в конечном итоге приводят – это первый шаг на пути к устранению причин, а не самого заболевания. Более того, выявление таковых генов поможет диагностировать заболевание, а точнее, выявить склонность к нему, и провести превентивные меры до того, как заболевание нанесет непоправимый вред оптическому нерву пациента.
По словам доктора Виггс, глаукома, развившаяся до 40 лет – это результат наследованного аутосомно-доминантного или аутосомно-рецессивного признака, в то время как позднее развитие глаукомы говорит о более сложном механизме наследования, вовлекающем в себя множество генов, генных взаимодействий, а также, факторов окружающей среды. Получается, что генетика – основной фактор, влияющий на развитие глаукомы в любом возрасте. Но если до 40 лет роль играет только генетика, то в более позднем развитии катаракты, генетика играет лишь одну из ролей.
На дынный момент Виггс уже ведет исследования 4000 пациентов с развившейся глаукомой и 35 000 потенциальных пациентов с угрозой развития глаукомы. Исследование финансируется Национальным институтом здравоохранения Дайма.